domingo, junio 05, 2011

Junio 2011


Uffffff, qué alivio

Durante las pasadas fiestas de abril y mayo que se celebraron en Tepatitlán mucho se especuló de que habría atentados en los diversos eventos que se llevarían a cabo en el palenque, el núcleo de la feria y la misma Expo ganadera e incluso hasta me dijeron que estos últimos habían sido amenazados, hoy, cuando ya todo terminó debemos de agradecer a Dios, a las autoridades por la vigilancia estrecha que hubo y al mismo público y ahora podemos señalar de que en este final se puede decir con certeza que el saldo fue blanco, quienes organizaron las fiestas cumplieron; la expo nuevamente fue todo un éxito y esto se debe a que los ganaderos desde varios meses antes forman su comité y estos de inmediato empiezan a organizar todo e incluso hay momentos que sus instalaciones resultan pequeña ante la gran cantidad de personas que la visitan, del palenque se habló mucho, pero también podemos decir que cumplió con lo que prometió, los artistas que contrataron se presentaron en su debido tiempo, solo Joan Sebastián pospuso una semana más su presentación debido a un accidente que tuvo, sin embargo cumplió y cantó un poco más de dos horas, también se dijo que hizo falta unos dos cantantes más, sin embargo, la gente que va al palenque muy difícil gasta en seis noches y esto lo constatamos cuando la diva Jenny Rivera no llenó el recinto como se esperaba, posiblemente porque se presentó el sábado de gloria y en Tepatitlán y la misma región aún muchas familias conservan los preceptos religiosos y prefirieron no ir y la explanada, en esta ocasión y a diferencia de otros años se presentaron a un preció módico los mejores grupos de México y es que si hablamos de las estrellas de la música en banda, la explanada los tuvo, la presentación de Pepe Aguilar fue todo un acontecimiento, algunos dicen que fueron más de 20 mil asistentes, otros que hubo por lo menos unos 30 mil, no se realmente cuántos fueron, lo cierto es que el hijo del inmortal Antonio Aguilar demostró su capacidad de convocatoria, además estuvieron Los intocables,. Pancho Barraza, Los Temerarios, K-Paz de la Sierra, Gigante de América (Antes Bronco), Banda Macho, banda R-15, Larry Hernández, El Coyote, , Banda Cuisillos entre otros, en fin, hubo de todo y ese de todo tuvo como un final grato que todo fuera un éxito, sin embargo y regresando al principio de la nota, lo importante fue la seguridad que hubo y que en La Perla de Los Altos se gozó de unas excelentes ? estas, hoy podemos exhalar desde adentro…… uuuuuuuuuuuuuuuuf , que alivio.

María de Jesús Plascencia y Adrián Terrazas se casaron.

Ante la ley del hombre, la pareja formada por la señorita María de Jesús Plascencia Torres y el señor Adrián Terrazas Bernal unieron sus vidas al casarse por lo civil, boda que tuvo como marco la terraza de la familia Plascencia Torres.

El juez Daniel Vargas Iñiguez quien fue que los casó, llegó puntual a la ceremonia en donde les dio a conocer la obligación que adquieren ambos al formar una nueva familia en el estado.

Atestiguaron Lucila Sánchez y Luz María, además los padres de las novia, los señores Alfredo Plascencia y María de Jesús Torres, y los del novio Luis Alfonso Terrazas y Angelina Bernal de Terrazas. Después de que ambos dieron el sí, firmaron el acta matrimonial y sellaron su amor con un beso.

Al final de la ceremonia se ofreció una comida con diversos antojitos mexicanos y en donde los recién casados recibieron innumerables felicitaciones de parte de sus familiares y amigos.

Fotos del recuerdo

Alfonso Gutiérrez Martín.

Gabriela Pozuelo, Srita Costa Rica y Armando Gómez

El Micro Hernández

Iran Eory (+) y Javier Velázquez.

Vicente Casillas, Roldán, Javier Salas, Carlos Velez, Ramón Gamiño, Memo Salcedo, Martín Salcedo, Martín Hernández, Juan Carlos Estrada, Ricardo Plascencia, Carlos Orozco, José Luis Plascencia y El Zope Nuñez del equipo Tepa de la Segunda División.

Rito Castellanos

Maricela Serrano González

Tonatzin Mendoza Gálvez.

Señor de la Misericordia









¿Sabías esto sobre el cacahuate?

El cacahuate, un aliado en la lucha contra el colesterol.El cacahuate es una semilla originaria de América del sur.

La palabra cacahuate es de origen náhuatl, y es un acortamiento y modificación de tlálcacahuatl que significa “semilla de cacao de la tierra”; de tlalli, “tierra” y cacahuate, “semilla de cacao”. Su nombre científico es Arachis hypogaea.

En nuestro país se siembra principalmente en los meses de mayo y junio en los estados Chihuahua, Sinaloa, Morelos, Puebla, Guerrero, Jalisco, Michoacán, Chiapas y San Luis Potosí.

El cacahuate es una semilla que nos ofrece una variedad importante de nutrientes que la mayoría de las personas desconocemos. Leonardo Huerta Mendoza nos explica en su artículo referente a esta semilla que hasta hace algunos años había ciertas ideas equivocadas en relación con el cacahuate. Se decía que como contiene mucha grasa era dañino para la salud.

Sin embargo, la grasa del cacahuate no es peligrosa pues 75% de la grasa que contiene es de tipo monoinsaturado, es decir, una forma de grasa que ayuda a disminuir el colesterol en la sangre, lo que nos protege contra las enfermedades cardiacas y el endurecimiento de las arterias. En nuestro organismo hay dos tipos de colesterol: el “bueno”, que nos protege de tener infartos, y el malo, que endurece las arterias y aumenta el riesgo de sufrir infartos.

Recientemente, investigadores del Departamento de Agricultura de Estados Unidos encontraron que el cacahuate contiene casi 30 veces más resveratrol que las uvas; se sabe que tomar una copa de vino tinto al día es bueno para evitar problemas cardiacos debido a que la cáscara de la uva contiene dicha sustancia. El resveratrol ayuda a combatir las enfermedades cardiovasculares gracias a que disuelve el colesterol sanguíneo, por lo tanto, el cacahuate se convierte en aliado en la lucha contra el colesterol. Esta semilla también contiene arginina , la cual es un compuesto químico que combate la hipertensión y la formación de coágulos alevitar los depósitos de colesterol en las arterias.

Además contiene folatos , un compuesto derivado del ácido fólico. Los folatos evitan problemas neurológicos en los recién nacidos como la espina bífida (malformación en la que no se cierra la espina dorsal) y la anencefalia (donde la parte superior del tubo neural no alcanza a cerrar y no hay huesos en la bóveda craneal).

El cacahuate contiene minerales como el fósforo y calcio que ayudan a formar huesos fuertes y sanos, también posee magnesio que es otro elemento esencial en la formación de huesos, en contracciones musculares, en la transmisión de impulsos nerviosos y en la activación de numerosas enzimas. Leonardo Huerta nos dice que con una dosis diaria de 25 gramos de cacahuate se obtiene casi la mitad de las 13 vitaminas y la tercera parte de los 20 minerales necesarios para mantener un desarrollo saludable.

El cacahuate también puede ser un alimento valioso contra la diabetes, gracias a que tiene un índice glucémico (IG) muy bajo. Este tipo de alimentos con IG bajo son digeridos y absorbidos lentamente en el flujo sanguíneo, al consumirlos no se eleva de manera inmediata la cantidad de azúcar en la sangre, por lo que son excelentes alimentos para una persona diabética.

Por todos los nutrientes que aporta el cacahuate y por su delicioso sabor, es necesario incorporarlo a nuestra alimentación diaria. En mala hora la frase ¡me importa un cacahuate!, porque el cacahuate sí importa y mucho.

Ellos no se perdieron el Palenque

Estos jóvenes se la pasaron de lujo, bailaron, gritaron y sobre todo aplaudieron a Joan Sebastián.

Gustavo Gutiérrez algo serio y Ma. Eugenia no lo estaba, pellizcando, a diferencia del alcalde de Cañadas Carlos González que sonrió toda la noche.

Alfonso Islas, Lic. Gerardo Pérez y Teresa Flores.

Dr. Gerardo Martín del Campo y Janeth González.

Ubile

El Cachi y Lucy

Luis y Lorena

La barrica más grande del mundo

(Información Comunicación Social)

La Plaza Morelos de nuestra de Tepatitlán fue la sede para que, de nueva cuenta, se organizara un evento multitudinario, pues fue presentada la que es considerada como la “Barrica Tequilera más Grande del Mundo” (Cuyas dimensiones son 6 metros de altura, 9 metros de longitud y una capacidad aproximada de 270 mil litros), acto organizado por el Gobierno Municipal de Tepatitlán de Morelos, presidido por la Sra. Cecilia González Gómez, en coordinación con la Casa San Matías y su Directora Carmen Villareal Treviño, empresa fabricante del Tequila Pueblo Viejo; contando también con la presencia de la L.C.P. María Eugenia Villaseñor, Regidora Presidente de la Comisión de Turismo; del Lic. David Elizalde Alatorre, Regidor Presidente de la Comisión de Cultura; del Lic. Eulogio Maldonado García, Jefe de Gestoría; de Rosa Angélica Ascencio González, Coordinadora del Instituto de la Mujer; así como de Frania del Carmen Casillas Franco, Señorita Tepatitlán 2011 y de Salvador Peña, Gerente de Promoción de la Casa San Matías.


Este evento fue aprovechado para presentar el caballito de tequila más grande del mundo, con dimensiones de 60 centímetros de altura; así como la botella de tequila más grandes del mundo, pues tiene una capacidad para 34 litros, unaaltura de 1.9 metros y 22.5 centímetros de diámetro, la cual está decorada en su contorno con diseños de agaves de colores; como dato adicional, ostenta un record Guinness pues está manufacturada en una pieza en vidrio soplado por Hipólito Felipe Gutiérrez Castillo, artesano de San Pedro Tlaquepaque, Jalisco.

En su intervención, la Directora de Casa San Matías, Carmen Villareal Treviño, expresó su alegría por participar con este evento dentro de la Feria de Tepatitlán, agradeció a todos los involucrados en la fabricación de la barrica más grande del mundo, que es un ícono de identidad del tequila y más en estas fechas en las que Casa San Matías cumple 125 años de fundación.

Por su parte, la Alcaldesa de Tepatitlán de Morelos, la Sra. Cecilia González Gómez, expresó su admiración y respeto por el trabajo de construcción de la barrica gigante, a todos los involucrados en la organización de este evento; destacó que este primero de mayo, Día del Trabajo, el Gobierno Municipal de Tepatitlán de Morelos trabaja y más aún porque estamos de fiesta Tepabril 2011.

Destacó la buena voluntad de Casa San Matías para con el Gobierno Municipal, muestra de ello es la generación de empleos y ahora su participación en la presentación de la Barrica Gigante, que le da proyección al municipio, puesto que nuestros visitantes vienen, la admiran y llevan los recuerdos a sus sitios de origen.

Concluyó diciendo que el trabajo que se realiza desde el Gobierno Municipal es para los ciudadanos y es en respuesta a la confianza de los mismos para con sus autoridades.


Cuco Lujano y Rafael Franco.

La Santa Cruz

Está Cruz es el trofeo de su victoria Pascual sobre la muerte. La tradición ha visto en la cruz la señal del Hijo del hombre, que vendrá desde el cielo para anunciar su segunda venida (Mt 24,30).

En nuestro México, este 3 de Mayo día de la SANTA CRUZ los trabajadores de la construcción, llámese: maestro albañil, media cuchara, peón o chalan, son festejados por el propietario de la finca, el contratista, ingeniero o arquitecto, estos trabajadores muchas de la veces no bien remunerados, ya que su trabajo es permanente, y diario lo veremos, con satisfacción porque fue bien hecho.
Ese día el albañil y sus ayudantes adornan una Cruz de madera con papel de china o celofán, la cual colocan en lo alto de la finca en construcción, algunos asistieron a Misa por la mañana o por la tarde donde escucharon: el Evangelio según san Juan: 3,13-17.

La conversación: de JESÚS con Nicodemo la cual menciona: Nadie ha subido al cielo sino el Hijo del hombre, que bajó del cielo y está en el cielo, Así como Moisés levantó la serpiente en el desierto, así tiene que ser levantado el Hijo del hombre, para que todo el que crea en él tenga vida eterna.Santa Elena de la Cruz, encontró los restos de la Cruz de JESÚS, las cuales motivaron al emperador Constantino a construir un Templo para venerar estas Benditas Reliquias.



Por este motivo creo prudente y oportuno, el compartirte mis sentimientos de Alegría y de Gozo, porque al estar viendo un documental especial, sobre la vida del Santo Papa * Juan Pablo II* por T.V. el sábado 30 de Abril aprox.

A las 20:00hrs. al voltear hacía el poniente observe: algunas imágenes en el “Cielo regalo de Dios que nos hace atreves de la naturaleza”, (ver fotografías), apoyado en el mostrador de la farmacia cuya puerta da a la Plaza del pueblo de Capilla de Milpillas Jal.

A donde el sol se pone al fondo, Las nubes formaban unas imágenes con forma de CRISTO, (cruces o crucifijos), tome mi cámara y obtuve 9 fotografías, las mismas que subí al Facebook: (Ángel Cortes Martínez ), y después se agregaron otras imágenes, de paisanos que tomaron con su celular o cámara fotográfica, ubicados en ese momento en sitios diferentes de esta población, las cuales las comparto ya que fueron motivo de hermosos comentarios de mucha gente de la nuestra Región, de nuestro país y del extranjero y puedes ver también en mi Facebook.

Quedo al pendiente de tus comentarios los cuales serán bien recibidos y respetados, al:
Email: temazcalpilla@yahoo.com.mx
Facebook: ANGEL CORTES MARTINEZ.
Desde la CASA MUSEO DEL RECICLAJE. El Temazcal*
Calle Juan Manuel no.199
Capilla de Milpillas Jal.
Tel. 01 378 70 5 45 11.

CRISTO TE AMA Y YO TAMBÍEN.Atte. Dr. Miguel Ángel Cortés Martínez.Pd. Agradezco a los albañiles que construyeron: el hospital donde nací, la casa donde crecí, la escuela donde asistí, la casa en la que hoy habito, el templo al que hoy asisto y la tumba en la que mañana mi cuerpo mortal descansara. “PERO MAS AGRADECIDO ESTA MI CORAZÓN CON MI PADRE DIOS” que en el Cielo mi Alma recibirá, Él es el Arquitecto y Constructor del Universo y de todo lo qué en el Vive y Existe.


G R A C I A S.

A los que saludamos en el Palenque Tepabril

La alcaldesa Cecilia González en compañia de sus familiares y amigos disfrutando de la actuación de Joan Sebatián.

Alcaldes y diputados de la región alteña se dieron cita en el palenque y disfrutaron de una gran noche.

Gustavo López de Ford Motors Company, Eduardo Altamirano, un amigo y las bellas de Tecate, así quien no se divierte.

Joan Sebastián nos deleitó con lo mejor de su repetorio y se llevó como premio el aplauso enorme de los presentes.

Las Sociales del OLIMPO.

Fueron festejadas como se merecen las madres de familia, por su parte el Ayutamiento lo hizo con su personal que son la parte medular de la familia.

Ma. Eugenia, Ma. Elena, Angélica, Marisela, Elva, Rosi y Lolita.

Lourdes, Karla, Mariela, Irma y Bertha.

Sra. Adriana Salcedo y sus hijos, Sergio y Osmar Leyva.

Iliana Ruiz y Griselda Martín.

Lupita Aceves y Damiana Ramírez.

Bertha Sánchez, Alicia de Anda y Lourdes González.

Ramona Arriaga, Lupita Castellanos y Mari Hernández.

Esther, Lupita, Noemí, Rosy, Esperanza, Cecilia Citlalli, Sra. Cecilia González, Lupita y Rosa.

Ma. Asunción Iñiguez, Hermelinda González y Alejandra González.

Diana Monserrat Gómez, Niña Tepabril 2011

Niños, niñas, padres de familia y maestros asistieron al auditorio Miguel Hidalgo para apoyar a su favorita en el certamen Niña Tepabril 2011. 8 bellas niñas participaron en esta justa de belleza, talento e inteligencia: Cintia Margarita Murillo Padilla, Diana Montserrat Gómez Martín, Kenia Martín Dávalos, Eunice Guadalupe Muñoz Castellanos, María Ruíz Valencia, Kimberley Camarena González, Crista Moonyk Hoyos Flores, y Brenda Saharaí Hernández de la Torre.

El certamen se desarrolló en 3 etapas; la primera de ellas inició con una danza acrobática en 4 puntos del auditorio, para que instantes después se abriera una enorme caja musical ubicada en el escenario, de donde emergió Danna Priscila Navarro González, Niña Tepabril 2010, para saludar a los presentes y en solo instantes esa misma caja se abrió para dejar salir de su interior a las 8 bellas niñas, quienes ataviadas de hadas realizaron su primer pasarela, arrancando el alarido del respetable.

Emotiva resultó ser la despedida de Danna Priscila, vitoreada en su última pasarela y que en su último mensaje agradeció primeramente a Dios por haberle permitido vivir esta maravillosa experiencia, dijo haber comprendido que con esfuerzo se puede conseguir los propósitos; agradeció a sus padres y amigos por el incesante apoyo que le brindaron.

Antes del final, se dieron a conocer las ganadoras de las bandas quedando de la siguiente manera: Fotogenia: Kenia Martín Dávalos, Instituto Ana María Casillas, Simpatía: Crista Moonyk Hoyos Flores, Colegio Morelos, Suplente: Kimberley Camarena González, Instituto Chapultepec, y Niña Tepabril 2011: Diana Montserrat Gómez Martín, Instituto Juan Villalpando, que fue coronada por la alcaldesa Cecilia González Gómez.

Diana


Realmente lindas niñas y con mucho talento.

Bellas alteñas en el jurado calificador.

sábado, junio 04, 2011

Tamiz neonatal

Todos los padres en espera de un nuevo bebe experimentan temores acerca de la salud de su hijo, una herramienta que en los últimos años permite detectar enfermedades genéticas al momento de nacer es el TAMIZ NEONATAL. La importanciade detectar estos padecimientos radica en el hecho de que se trata de desordenes susceptibles de ser tratados oportunamente. El tratamiento oportuno puede ser tan benéfico que llega a evitar complicaciones graves como el retraso mental, las crisis convulsivas y hasta la muerte. En los últimos años, la realización de pruebas de tamizaje neonatal ha incrementado el número de padecimientos que se pueden identificar al nacimiento y ha permitido establecer una prevalencia global de 1 afectadopor cada 600 recién nacidos vivos, cuando se incluye al hipotiroidismo congénito en laestadística. De tal manera que aunque tradicionalmente se les ha considerado como padecimientos raros, en forma colectiva los EIM (errores innatos del metabolismo) representan una patología común.

¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
En el cuerpo humano se llevan a cabo procesos que en conjunto se llaman metabolismo, el metabolismo corporal permite aprovechar los alimentos para convertirlos en energía. Como todos sabemos los principales componentes de la dieta son los lípidos (grasas), carbohidratos (azúcar) y las proteínas.
En estos procesos metabólicos participan enzimas que son sustancias que convierten un alimento en otro producto que es necesario para que el cuerpo funcione. En ocasiones, alguna de estas enzimas no funciona correctamente ocasionando problemas serios en la salud de un bebé. La deficiencia de una enzima habitualmente es hereditaria de tal manera que el problema está presente desde el nacimiento, es decir se trata de un desorden congénito y es por eso que se le denomina error innato del metabolismo. Los errores innatos del metabolismo (EIM) abarcan un grupo muy amplio de enfermedades en el que se incluyen más de 550 desordenes.

¿Qué es un tamizaje neonatal?
El metabolismo funciona todo el tiempo, especialmente empieza hacerlo almomento de nacer posterior a que se inicia la alimentación con leche o seno materno.
El tamizaje neonatal permite identificar los errores innatos del metabolismo en las primeras horas o días posteriores al nacimiento. El estudio consiste en obtener sangre por punción del talón o del cordón umbilical y hacerle pruebas para diagnosticar posibles enfermedades.
El estudio es sencillo prácticamente indoloro y con bajocosto.

¿Cuáles enfermedades se pueden identificar mediante un tamizaje neonatal?
El tipo y número de enfermedades que identifica un tamizaje es muy variable, en ocasiones solo se realiza tamizaje para hipotiroidismo congénito, es decir solo se identifica la deficiencia en el funcionamiento de la tiroides.
Detectar este padecimiento y tratarlo oportunamente previene el retraso mental. En otras ocasiones el estudio se realiza para detectar enfermedades genéticas como la fenilcetonuria. Lo ideal es realizar un estudio que incluya las enfermedades más frecuentes, que seansusceptibles de tener tratamiento, o en las que su detección tenga implicaciones para la futura descendencia de la pareja, a este estudio se le llama “Tamiz Neonatal Ampliado”.

¿Qué es un tamiz neonatal “ampliado”?
En los últimos años se desarrolló una tecnología llamada espectrometría que analiza muchas sustancias en muy poca cantidad de sangre de un bebé, de tal manera que es posible identificar hasta 50 desórdenes congénitos. Lo ideal es realizarlo a las 48 horas de vida del bebé, ya que un resultado anormal implica la necesidad de realizar estudios que confirmen que realmente hay una enfermedad metabólica en el recién nacido.

¿Cómo afectan a un bebé los errores innatos del metabolismo?
Dado que estos desórdenes se producen por un defecto genético que afecta la función de una proteína -casi siempre una enzima- hay consecuencias en el funcionamiento del metabolismo del cuerpo que tienen tres posibles efectos y a su vez determinan las manifestaciones clínicas:

1) Un acumulo (acumulación) del sustrato: El primer grupo comprende a los EIM por defecto en la síntesis o el catabolismo de moléculas complejas y forman parte de él las enfermedades lisosomales (los lisosomas son orgánulos relativamente grandes que se encargan de la digestión celular), peroxisomales (los peroxisomas son pequeñas vesículas provistas de membrana plasmática semipermeable, que contienen varias enzimas que producen o utilizan peróxido de hidrógeno (agua oxigenada, H2O2), tienen un papel escencial en el metabolismo de los lípidos o grasas) y las enfermedades de transporte y procesamiento intracelular( los cambios que suceden dentro de la célula).Se caracterizan por una afección progresiva y permanente.
Estas enfermedades “por depósito” afectan principalmente al hígado, bazo, riñón, SNC, músculo esquelético y al músculo interno del corazón (miocardio).
Las mucopolisacaridosis se constituyen como el ejemplo clásico de las enfermedades por depósito que ocurre por deficiencia de las enzimas lisosomales que participan en el metabolismo de los glicosaminoglicanos (son polisacáridos estructurales que forman gran parte de la células de los algunos tejidos del cuerpo humano (conjuntivo , cartílago, músculo, hueso) y que muy frecuentemente se presentan unidos a un núcleo de proteína, formando los llamados proteoglicanos (que no hay que confundir con glicoproteínas).
Bajo el término común de MPS se incluyen varias entidades que se caracterizan por un curso clínico crónico y progresivo; con una edad de inicio y gravedad de los síntomas muy variable. Las manifestaciones neurológicas varían desde intelecto normal en las MPS IV (Síndrome de Morquio) y VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), retraso en el desarrollo psicomotor en las MPS I (Síndrome de Hurler), II (Síndrome de Hunter) y VII (Síndrome de Sly) hasta deterioro neurológico progresivo y grave en la MPS III, o enfermedad de Sanfilippo. En estas enfermedades aún se está analizando si realizar un tamizaje neonatal pudiera ser de utilidad.

2) Un déficit del producto causando manifestaciones por acumulo de sustancias tóxicas que se caracteriza por presentar síntomas parecidos a los de una intoxicación aguda (vómitos, falla hepático, convulsiones, coma) y progresiva (retraso psicomotor progresivo, daño a los músculos cardiacos). Se produce una afectación principalmente del hígado (hepática), muscular y neurológica (la más importante) con inicio en la etapa neonatal, lactante o escolar.
Estos casos pueden tener un periodo libre de síntomas.
A este grupo pertenecen las aminoacidopatías (alteraciones enzimáticas hereditarias que afectan el metabolismo catabólico de los aminoácidos o proteínas.
La mayoría de las aminoacidopatías, al ser hereditarias, pueden diagnosticarse antes del nacimiento), las acidurias orgánicas (trastornos caracterizados por la excreción en orina de ácidos orgánicos debida a deficiencia de actividad enzimática), los trastornos del ciclo de la urea y la intolerancia a azúcares.

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno en el metabolismo de los aminoácidos cuyas manifestaciones se producen por acúmulo de sustrato.
La PKU afecta 1 de cada 16,000 recién nacidos, se hereda en forma autosómica recesiva y ocurre por deficiencia de la enzima “fenilalanina hidroxilasa” (PAH). Cuando la enzima está deficiente, la conversión de fenilalanina en tirosina se altera, con la consecuente disminución de las concentraciones de tirosina y aumento en las concentraciones de fenilalanina en plasma y en orina. El aumento en la concentración de fenilalanina causa un olor característico en la piel y orina mientras que la deficiencia de tirosina afecta la síntesis de melanina causando una disminución en pigmentación de la piel y el pelo.

También se afecta la síntesis de neurotransmisores como la dopamina, norepinefrina y serotonina y la formación de mielina (sustancia que recubre los nervios protegiéndolos), lo que resulta en retraso mental irreversible. La mayoría de los defectos del grupo dos pueden ser identificados mediante tamizaje neonatal.

3) Una activación de rutas metabólicas alternativas con producción de metabolitos tóxicos.
En el tercer grupo se incluyen las enfermedades del metabolismo (metabolopatías) por déficit energético, como las glucogenosis (son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno), defectos de la gluconeogénesis (es una ruta metabólica que permite la síntesis de glucosa a partir de precursores no glucídicos), las acidemias lácticas congénitas (trastornos de la oxidación de los ácidos grasos) y las enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial (la cadena respiratoria es un conjunto de vías metabólicas de la célula cuyo punto final es la obtención de energía).Todas estas suelen afectar muchos órganos del cuerpo del bebé (multiorgánica) en forma de crisis con baja del tono muscular (hipotonía), enfermedades de los músculos (miopatía), fallo cardíaco y hepático (del hígado) que generalmente aparecen en relación con factores desencadenantes como infecciones, ayuno, intervenciones quirúrgicas u otras situaciones estresantes.
Los trastornos de la beta-oxidación se han descrito hasta 22 formas; la mayoría de las cuales cursan con: hipoglucemia no cetósica (anormalidades en la oxidación de los ácidos grasos y en la formación de los cuerpos cetónicos lo que da como resultado una hipoglucemia NO cetósica), fallo hepático, miopatía y cardiomiopatía (trastorno del músculo del corazón). En estos procesos, no existe una respuesta adecuada al ayuno, lo que explica la hipoglucemia hipocetósica y los trastornos de función cerebral. Las técnicas actuales de tamizaje neonatal ampliado permiten identificar la mayoría de estos defectos.

¿Qué puede pasar cuando no se realiza un tamizaje neonatal?
Aunque las manifestaciones pueden ser inmediatas al nacimiento, la sospecha de una enfermedad metabólica debe realizarse ante unos síntomas y signos; muchas veces inespecíficos. La aparición de estos síntomas y signos es progresiva o repetitiva, y a menudo se atribuyen a otros procesos más frecuentes como la infección generalizada (sepsis) o al síndrome de dificultad respiratoria. Cuando se sospeche que un bebé puede tener una enfermedad metabólica se deben seguir varios pasos bien establecidos y secuenciales.

Los padres deben observar muy bien al bebé para establecer si hay algún síntoma o signo predominante, deberán también recordar si en la historia familiar hay algún antecedente importante como la existencia o no de consanguinidad así como de otros casos con síntomas similares en la familia. Por ejemplo algunos bebés se ponen mal cuando no comen (periodos largos de ayuno), o cuando comen ciertos alimentos (muchas frutas o proteínas).

La aversión a las proteínas se presenta cuando está presente un incremento de aminoácidos o proteínas en la orina (aminoacidurias), mientras que el decaimiento tras periodos de ayuno es típico de las alteraciones de la oxidación de las grasas.

¿Qué pasa cuando hay un resultado anormal en el tamizaje neonatal?
El estudio mediante tamizaje de estas enfermedades solo identifica aquellos recién nacidos en riesgo de tener un padecimiento metabólico.
Es decir cuando hay un resultado anormal hay que hacer algunos otros estudios confirmatorios para establecer con certeza cuál es la enfermedad que padece el bebé. Ante la sospecha de enfermedad metabólica deben realizarse varios estudios como biometría hemática, glucemia (pruebas de azúcar), pruebas del hígado (transaminasas), ácido úrico, pH de la sangre, estudios urinarios, estudios de ADN o directamente determinar las actividades enzimáticas, necesarias para que el médico pueda confirmar el diagnóstico.

¿Qué opciones hay para el tratamiento de los errores innatos del metabolismo?
El tratamiento dietético es el pilar más importante en el manejo global de estos trastornos y puede asegurar un adecuado crecimiento y desarrollo del niño, pero tu médico debe programar una dieta específica según el defecto metabólico del que se trate.
La dieta evita el consumo de las sustancias que tienen tendencia a acumularse, o aporta otras que están deficientes.
Algunos micronutrientes como las vitaminas, actúan como coenzimas de tal manera que también se deben incorporar a la dieta.
Hay casos en que va a ser la incorporación de un determinado alimento en la dieta es lo que provoca el inicio de la enfermedad en esos casos la dieta se diseña para evitar ese nutriente.

Para algunas pocas enfermedades se ha iniciado la terapia con reemplazo directo de la enzima. Es importante tener en cuenta que estas enfermedades por su carácter congénito y hereditario deberán tener un tratamiento de por vida, con restricciones importantes en la dieta o en el estilo de vida, por lo mismo es vital su detección oportuna.

¿Por qué se presentan estas enfermedades?
La mayoría de los errores innatos del metabolismo son defectos heredados, casi siempre la forma en que se heredan es la autosómica recesiva (significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo).

En esta forma de herencia, ambos padres son portadores de un gen (alelo) anormal que hace que tengan un riesgo de tener hijos afectados del 25% en cada embarazo.

Otra forma de herencia es la ligada al cromosoma X en la que las mujeres pueden ser portadoras y los varones son los afectados.
Por esta razón ante el diagnóstico de un error innato del metabolismo es aconsejable acudir con el genetista, ya que existen diferentes posibilidades para que en un siguiente embarazo pueda prevenirse la ocurrencia de estos desórdenes.

Dr. Enrique Sigala Gómez Pediatra-Cirujano Pediatra
e mail: drsigala@hotmail.com

Elegantes esponsales de Genoveva y Sergio

En la parroquia de Nuestra señora de Guadalupe en Tepatitlán, la enamorada pareja formada por la señorita Genoveva Martín del Campo Gómez y el señor Sergio Gómez Hernández contrajeron nupcias.

Veva es hija de los señores Rigoberto Martín del Campo y Josefina Gómez Aceves, por su parte Sergio lo es de José Inés Gómez Muñoz y Beatriz Hernández Aguilar, fungiendo como padrinos los señores Ricardo Martín del Campo Gómez, Iliana Loza, Juan Carlos Rodríguez y Gema González; en el transcurso de la ceremonia el presbítero Raudel con hermoso sermón los exhortó a estar siempre juntos y amarse por el resto de sus vidas, después de estas palabras señaló que lo que Dios ha unido que no lo separe el hombre.

Al final de la ceremonia los recién casados se tomaron de los brazos y caminaron lentamente por el pasillo central hasta llegar al atrio en donde fueron recibidos por una lluvia de pétalos, minutos después se trasladaron a la terraza Gloria en donde se ofreció una espléndida fiesta. ¡Felicidades Veva y Sergio!

Sergio y Genoveva

Juan Carlos Rodríguez y Gema González.

Ricardo Martín del Campo Gómez & Iliana Loza.

Esa Voz en la cabeza...

Para cuando Emiliano conoció a Sofía, éste pensaba que ya lo había visto todo de la vida, mientras que ella –idealista- le seguía buscando el tono rosa a sus días.

Emiliano pasaba los treinta, ella los veinte… nunca fue amor a primera vista, la conquista se dio gradual casi imperceptiblemente… Sofía tenía pareja para entonces, se sentía enamorada, casi ilusa… Emiliano y ella eran compañeros de trabajo, todo empezó con una solicitud de apoyo laboral, continuó con intercambio de puntos de vista, bromas mutuas y terminó con una lección de vida ejemplar.

Emocionalmente Emiliano no era entregado, por lo general, orillaba a sus parejas a que terminaran con él para no saberse responsable de los sentimientos de los demás, de tal forma que nunca pasó más allá de un año con alguien, decía sentirse cómodo con esa extraña manera de llevar las cosas, no le interesaba enamorarse, pues el concepto de amor según sus palabras no es otra cosa que “un constructo mental de las personas” y de tal manera se lo expresaba siempre a Sofía, quién ingenua, siempre le refutaba que el amor era más que una decisión, más que elementos químicos en el cerebro, más que un estilo de vida, más que un sentimiento… este tema era el único que ponía en estado de alerta a los dos y preferían abandonar la charla antes de herirse con palabras.

Conforme fue pasando el tiempo Sofía y Emiliano se volvieron inseparables, cuando alguien les veía juntos movían la cabeza en señal de aprobación, les sonreían en tono de picardía o incluso les decían que conformaban una buena pareja juntos, ellos nunca lo consideraron de tal forma, por eso les resulta gracioso alimentar el morbo de los demás.

Se dice que cuando dos personas conviven demasiado tienden a “mimetizarse”, es decir, Sofía empezó a adoptar ciertas características de Emiliano y viceversa, esas características iban más allá de una expresión o de un gesto, ella realmente se apropió de las ideas hilarantes, objetivas y realistas de Emiliano, de pronto se dio cuenta de que no era libre, se sintió desesperada por haber perdido esa disposición para realizar con soltura todo eso que ella era, todo eso que ella imaginaba y fue entonces que su instinto de supervivencia comenzó a funcionar… de pronto ya no quiso pasar más tiempo con su pareja pues descubrió que pese a los buenos momentos y recuerdos ya no serían más que eso, su relación se había convertido en una especie de refugio cómodo y monótono, ella terminó con aquel chico, con esto le dio la posibilidad a él de buscar a alguien con quién realmente tuviera empatía, pues ella ya no quería lo mismo, él tuvo que entender que después de todo ella había cambiado, tenía gustos, actitudes y pensamientos diferentes y contra eso ni las fuerzas más oscuras de cualquier persona podrían luchar.

De igual forma que Sofía cambió, Emiliano hizo lo propio, de pronto el mundo dejaba de parecerle por instantes detestable, ilógico, agobiante… se convirtió en una persona más tolerante hacia las emociones, descubrió el efecto agradable de un día con sol, de las sonrisas de las personas, del idealismo de Sofía… Y entonces sin pensarlo demasiado, Emiliano tomó la decisión de enamorarse, de dejarse consentir por todas esas sensaciones placenteras que nos proporciona el hipotálamo. Se enamoró de Sofía y de su forma particular de ver la vida, se enamoró de sus gestos, de su voz, de sus pensamientos. Ambos, estando conscientes de que habían cambiado, tomaban decisiones conforme su actual estado y su relación en particular, funcionaba mejor que nunca.

Sin afán de etiquetar aquello que ellos tenían, diré que no era amor o amistad, pues ellos eran poco más que almas gemelas y como tal, Emiliano entendió la decisión de trotar por el mundo de Sofía, quién ahora se sentía libre y actuaba en función de ese pensamiento, el mundo por fin conspiraba a favor de ella y no quiso dejar pasar la oportunidad, quería encontrarse con la esencia de los seres humanos, quería respirar al mundo, quería probar los sabores únicos de las montañas y de los manantiales… quería soñar con los colores de la humanidad, pero sobre todo; quería ser congruente con sus nuevos ideales que no daban paso a las ataduras sociales y entonces se fue.

Emiliano se quedó amando, deseando, soñando… entendió que expresar el profundo amor que ahora sentía por Sofía, sería un acto egoísta de su parte, pues inequívocamente sería una atadura para ella quién ahora corría para experimentar al mundo y así, sin más, la dejó ir como un acto de amor inigualable.

De muchas formas este es un final feliz, pues tanto Sofía como Emiliano se saben agradecidos por percibir al mundo desde un punto de vista diferente… Emiliano aprendió a amar, mientras que Sofía aprendió a ser libre.

Porque la libertad es seguir aquel instinto innato dentro de nosotros que nunca calla y que nos direcciona cuando pretendemos hacer las cosas mal, es esa voz en la cabeza que sonríe cuando somos lo que realmente queremos ser.

Comentarios: laura.esle@hotmail.com


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