Sohana Collins, 11 años, no ha pasado
un día en que no tenga dolor. Sufre de una
enfermedad genética rara que hace que la
salgan ampollas y se rasgue la piel. Una
prueba clínica con células de médula ósea
le da esperanza.
Por: BBC Mundo
Sohana Collins no sabe lo que es un día
sin dolor. Esta niña de 11 años tiene una
rara enfermedad genética que hace que
con el mínimo roce se rasgue la piel y le
salgan ampollas.
También afecta su piel interna, lo que
significa que en su boca y esófago también
salgan ampollas. Tragar es una tarea difícil
y comer una experiencia dolorosa, sólo
puede tomar líquidos. Esta enfermedad se
origina por la falta de una proteína clave
para mantener unida la piel.
La epidermólisis bullosa (EB) es una
enfermedad hereditaria que también es
conocida como piel de cristal.
Sohana tiene una forma particularmente
severa de epidermólisis bullosa distrófica
recesiva (EBDR), que va empeorando
progresivamente. La mayoría de los
pacientes desarrollan cáncer de piel a los
30 años.
En los últimos meses he visto a Sohana
varias veces y nunca se ha quejado de su
afección.
En una ocasión, tuvimos una
conversación muy animada sobre los
libros de Harry Potter mientras ella estaba
sentada en el sofá junto a su madre con
una bufanda gruesa que le cubría toda la
cara.
La bufanda era para proteger sus ojos
de la luz. Periódicamente, la EBDR quita de
la córnea la capa protectora de rayos UV,
lo que significa que debe permanecer en la
oscuridad durante varios días. Cualquier luz
le produce un dolor intenso, pero esta vez
se había mantenido ocupada escuchando
los audiolibros del niño hechicero de JK
Rowling.
Células de médula ósea
Dos veces al día tienen que cambiarle
las vendas. Su madre debe curar cada
ampolla para evitar que sigan creciendo
hasta que se cae una capa grande de piel
que le deja un parche sangrante reacio a
curarse.
‘No hay un momento de algún minuto
del día en que ella no sienta alguna forma
de dolor en alguna parte de su cuerpo’,
cuenta su madre Sharmila Nikapota. ‘Es
horrible tener que pincharle la piel cada día
y hacerla llorar, Definitivamente es la peor
parte de mi día, y la suya también’.
Hasta hace poco, la perspectiva de
los pacientes como Sohana era sombría.
Ahora, ella es uno de los 10 pacientes que
están probando una nueva terapia celular
en el hospital de Londres Great Ormond
Street.
Se trata de una infusión de células
de médula ósea donadas. La esperanza
es que éstas emigren a su piel dañada y
estimulen la curación.
El profesor John McGrath, jefe del grupo
de enfermedades genéticas de la piel del
King’s College de Londres, es quien dirige
el proyecto. Su equipo descubrió que un
subconjunto de células de médulas óseas
podía promover la reparación de la piel.
‘No estamos seguros de cómo funcionan
estas células especiales, pero creemos
que una vez que se infunde en el cuerpo,
responden a las señales de socorro de la
piel dañada’, explica.
Mejora
Tres meses después del tratamiento, le
hice otra visita a Sohana. A pesar de que su
piel todavía estaba muy dañada, algunas
partes parecían haber tenido mejoría.
Tanto la familia de Sohana como el
equipo médico coinciden en que su piel
tiene menos ampollas y las áreas afectadas
se están curando mejor. También toma
menos tiempo cambiarle las vendas, incluso
ha aumentado de peso.
‘Creo que las cosas han mejorado
mucho, y mi piel está menos roja e irritada,
también me pica mucho menos’, señala
Sohana.
En este tipo de situaciones siempre
está el peligro del deseo de satisfacción,
pues es entendible que todo el mundo esté
desesperado por ver señales de mejora. El
profesor McGrath muestra su optimismo
con cautela, no podrá emitir un veredicto
claro hasta el año que viene, cuando revise
toda la información de los 10 pacientes.
El tratamiento no es una cura, pero
puede darle tiempo a Sohana mientras la
investigación explora otras opciones.
‘Esperamos que los efectos
antinflamatorios y de mejor curación de las
heridas duren entre seis y nueve meses,
incluso hasta un año. Entonces, quizás
podremos repetir el tratamiento o quizás
nos habremos movido a otro mejor’, dice
McGrath.
Otras opciones
Son varias las opciones que puede
haber, incluyendo la terapia de células de
tejidos compatibles -probablemente alguna
especie de trasplante de médula ósea.
Sin embargo, este tratamiento tiene
la dificultad de encontrar un donante
adecuado, y los doctores aclaran que
no pueden seguir esa ruta hasta que
demuestren que las pruebas iniciales han
tenido éxito.
En Estados Unidos ya se han hecho
varios trasplantes de médula ósea, lo
que lleva a mejoras más significativas y
permanentes. Pero de los primeros 10
pacientes, murieron tres, por lo que los
investigadores intentan de establecer cómo
hacer que el tratamiento sea más seguro.
Los científicos del King’s College
también investigan la posibilidad de una
terapia de genes, con el objetivo de corregir
la proteína que falla en los pacientes
afectados.
No es poco frecuente que sea difícil
conseguir financiación para la investigación
de enfermedades raras. Los padres de
Sohana se propusieron acelerar el progreso
y para ello crearon una fundación cuyo
dinero recaudado va directamente a los
ensayos clínicos.
Ellos han sido extraordinariamente
exitosos. La fundación Sohana Research
Fund ha recaudado más de US$3 millones,
y tiene algunos padrinos de alto perfil como
el actor Damian Lewis.
‘El futuro para los pacientes de EB
se ve mucho más prometedor, existe un
gran momento de búsqueda de mejores
tratamientos e incluso una cura’, concede
el profesor McGrath. ‘Los beneficios de la
investigación se podrían aplicar a otro tipo
de pacientes con daños en la piel, como
aquellos con úlcera, heridas y quemaduras’.
Sohana tiene tres hermanas menores,
ninguna de ellas padece EB. ‘Por primera vez
en su vida, la piel de Sohana ha mejorado en
vez de empeorar progresivamente’, señala
su madre. ‘Sabemos que para ella el tiempo
se está acabando, así que esperamos que
llegue un tratamiento que le permita llevar
una vida normal’.
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